1.胎儿先天畸形的'宫内诊断(1)B超:无脑儿、脑积水、脊柱裂、联体儿等。(2)羊水:甲胎蛋白——诊断开放性神经管异常。(3)羊水:乙酰胆碱酯酶值与甲胎蛋白测定合用——提高诊断开放性神经管异常的准确度。(4)羊膜腔内胎儿造影——胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。 2.胎儿遗传性疾病的宫内诊断(1)妊娠早期取绒毛或妊娠中期(16~20周)抽取羊水行染色体核型分析。(2)羊水细胞培养作染色体核型分析。(3)羊水中的酶诊断代谢缺陷病。