家族性高胆固醇血症(FH)是由于LDL受体缺陷所致。下面是本站小编分享的一些相关资料，供大家参考。
(一)受体、信号转导障碍与疾病
激素抵抗征：靶细胞对激素反应性降低，但激素水平并不降低。例如NDI就属于ADH抵抗征。
1、雄激素受体缺陷与雄激素抵抗征
雄激素受体(AR)是核受体。AR的减少和失活性突变会导致雄激素不敏感综合征(AIS)。AIS的表现可能有：男性假两性畸形;特发性无精症和少精症;延髓脊髓性肌萎缩。
2、胰岛素受体与胰岛素抵抗性糖尿病
胰岛素受体(IR)是酪氨酸蛋白激酶型受体。遗传性的胰岛素抵抗性糖尿病一般有家族史，除有严重高血糖和高胰岛素血症外，还伴有黑色棘皮及多毛症，面容丑陋。
(二)受体、信号转导过度激活与疾病
在垂体腺瘤中生长激素过度分泌，是由于Gs的基因点突变，特征是Gs的精氨酸201为半胱氨酸或组氨酸所取代，或谷氨酰胺227被精氨酸或亮氨酸所取代，突变抑制了GTP活性，使Gs处于持续激活状态。所以在这些垂体腺瘤中，信号转导障碍的关键环节是Gs过度激活导致的GHRH(GH释放激素)和生长抑素对GH分泌的调节失衡。
(三)多个环节的信号转导异常与疾病
1、肿瘤：肿瘤的早期主要是与增殖、分化、凋亡有关的基因发生突变，造成调控细胞生长、分化和凋亡信号转导异常，晚期则主要是控制细胞粘附合运动性的基因发生变化，使肿瘤细胞具有转移性。
(1)促细胞增殖的信号转导过强：
①生长因子产生增多。自分泌机制发挥重要作用。
②受体的改变：
※某些生长因子受体表达异常增多
※突变使受体组成型激活：受体处于配体非依赖性的持续激活状态。
③细胞内信号转导蛋白的改变：人类肿瘤中发生频率最高的.突变是小G蛋白Ras。导致Ras自身GTP酶活性下降。
(2)抑制细胞增殖的信号转导过弱
2、高血压心肌肥厚
高血压心肌肥厚形成过程中的促心肌肥厚的信号有：牵拉刺激、激素信号(儿茶酚胺、AngⅡ、内皮素-1)、局部体液因子(TGFβ等)。
信号转导通路包括：
(1)激活PLC-PKC通路
(2)激活MAPK家族的信号通路
(3)使细胞内Na+，Ca2+浓度增高。
(4)牵拉刺激可激活PI-3K通路和JAK-STAT通路，促进细胞周期的运行。
3、炎症：
LPS受体介导的激活炎细胞的信号转导包括
(1)激活转录因子NF-κB
(2)激活磷脂酶信号通路
(3)激活MAPK家族。
